Отделение антенатальной охраны плода (в составе имеется кабинет МГК).

E-mail: Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в вашем браузере должен быть включен Javascript.

Прием врача-генетика:

Понедельник - с 9 до 12 час

Вторник - с 9 до 12 час

Среда – проф. день

Четверг - с 9 до 12 час

Пятница - с 9 до 12 час

Запись по телефону: (394) 22 6-02-92 с8 до 15 часов.

Забор анализов на Цитогенетические исследования: понедельник, вторник, пятница с8 до 10 часов только по направлению врача-генетика.

Забор анализов на хлориды пота ежедневно с 8 до 13 часов, кроме пятницы, субботы и воскресенья.

Забор анализов на на пренатальный скрининг I триместра беременности (11-13нед 6дней по УЗИ) ежедневно с 8 до 14 часов, кроме субботы и воскресенья. Прийти натощак или через 1,5-2часа после приема нежирной пищи!!! Тел (394) 22 6-02-21

Прием бланков с высушенной кровью для неонатального скрининга ежедневно с 8 до 15 часов, кроме субботы и воскресенья.

Заведующая отделением:Дулуш Айслуу Орлановна- врач генетик  

Отделение антенатальной охраны плода - отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Современная генетическая консультация призвана служить интересам семьи и общества.

Цель генетической консультации - установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачи отделения:

• про- и ретроспективное (до и после рождения) консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией;
• пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;
• помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;
• объяснение в доступной форме пациенту и его семье степени риска иметь больных детей и помощь им в принятии решения;
• ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;
• пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Коротко говоря, задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка. 

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:

• наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи;
• первичное бесплодие супругов;
• первичное невынашивание беременности;
• отставание ребенка в умственном и физическом развитии;
• рождение ребенка с пороками развития;
• первичная аменорея (отсутствие месячных), особенно с недоразвитием вторичных половых признаков;
• наличие кровного родства между супругами.

Цитогенетическая лаборатория Медико-генетической консультации

Цитогенетическая лаборатория проводит анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека.

Хромосомы представляют собой плотно упакованные нити ДНК, которые содержат информацию о геноме человека. Количество и структура хромосом строго специфична для каждого вида. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток содержится в норме 46 хромосом (23 пары). Одна из пар - половые хромосомы - определяет пол человека. У женщины хромосомный набор (кариотип) обозначается как 46XX, у мужчины- 46XY. Неполовые хромосомы называются аутосомами.

Цитогенетическое обследование проводится при следующих показаниях:

• репродуктивные проблемы (бесплодие, повторные выкидыши, мертворождение);
• аменорея у женщин;
• аномальная спермограмма у мужчин (азооспермия, олигоспермия) ;
• пороки развития;
• задержка умственного, физического, полового, речевого развития у детей;
• подозрение на хромосомную патологию по клинической картине.

Кроме этого, настоятельно рекомендуется исследование кариотипа супругам, планирующим деторождение, для выявления скрытой хромосомной патологии сбалансированного типа. Исследование кариотипа достаточно провести один раз в жизни, так как патология кариотипа является врожденной.

Самой частой хромосомной патологией человека является синдром Дауна, при которой выявляется три копии 21 хромосомы- 47, ХХ, +21 (девочка) или 47, ХУ,+21 (мальчик).

           Материалом для цитогенетического исследования служит венозная кровь. Выдача результата цитогенетического анализа осуществляется в течение 2 недель.

Пренатальный биохимический скрининг беременных

         На основании приказа МЗ РФ №457 « О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей" и приказа МЗ РТ №118 «О порядке проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Республике Тыва», в рамках реализации приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения в Медико-генетической консультации Перинатального центра РТ проводится пренатальный скрининг (от английского screening - просеивание, сортировка), который включает в себя два основных исследования, направленных на поиск грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии биохимический анализ крови - определение уровня специфических белков, сывороточных маркеров хромосомной патологии плода - АФП (альфа-фетопротеина) и ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Скрининг биохимический обязателен с ультразвуковой диагностикой

         Первый этап биохимических исследований пренатального скрининга - "двойной тест", или скрининг первого триместра беременности 11-13 недель:- определяют концентрацию двух плацентарных белков - РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Основная цель данного исследования: выявление групп риска аномалий развития плода: трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), дефектов нервной трубки

Что нужно для биохимического скрининга: подтверждение факта беременности, точное определение             даты зачатия и срока беременности. Точное (по датам, а не приблизительное, по неделям) определение оптимальных сроков для биохимического и ультразвукового скрининга. Данные УЗИ (КТР, ТВП, длина носовой кости, кровоток в венозном протоке и другие маркеры пороков развития). А также врачи акушеры-гинекологи должны объяснить супругам смысл пренатального скрининга, выдать бланки анкеты для спокойного заполнения в домашних условиях (а не в условиях очереди). Сдача пациенткой заполненной анкеты, если в этот день пациентка не взвешивалась дома, взвесить в пункте забора крови (частый источник ошибок). Анкета должна отражать все значимые для расчета рисков данные

Расчет риска в программах производится с учетом возраста беременной, ее анамнеза, срока беременности и отклонений биохимических и ультразвукового маркеров. В зависимости от абсолютного значения риска, полученного автоматизированным программным комплексом, беременная может быть отнесена к группе высокого или низкого риска по сравнению с установленным в программе порогом риска. Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и о всех факторах, необходимых для расчета скорригированных MoM. MoM – multipleofmedian это концентрация аналита у пациентки, медиана концентрации для данного срока беременности. Результаты даются с скорригированным MoM — поправка на массу тела, возраст и факторы риска (сахарный диабет, курение и т. д.)

Неполные или неточные данные, предоставленные лечебным учреждением могут быть источником серьезных ошибок в расчете рисков.

Данные биохимические исследования пренатального скрининга в совокупности с данными УЗИ позволяют заподозрить аномалии развития плода и отобрать беременных для второго этапа пренатальной диагностики.

         Второй этап биохимических исследований пренатального скрининга - "тройной тест", - определяют концентрацию трех плацентарных белков - АФП (альфа-фетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконьюгированного) эстриола. Проводят во втором триместре беременности с 16 до 20 недель. Исследование распространено в США и других странах; в России исследуют два показателя - АФП и ХГЧ

Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода

При выявлении патологии плода беременная женщина информируется о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по прерыванию беременности.

В случае попадании пациентки в группу риска проводится следующий этап: пренатальной диагностики -это инвазивные и другие исследования для подтверждения данного диагноза

Неонатальный скрининг

Массовый неонатальный скрининг, или скрининг новорожденных, проводится для раннего выявления детей с фенилкетонурией (ФКУ) и врождённым гипотиреозом (ВГ), галактоземией, муковисцидозом, адреногенитальным синдромом. У каждого новорожденного в родильном доме на 4-5 день жизни берется несколько капель капиллярной крови на специальные фильтровальные бланки  и в высушенном виде пересылается в лабораторию неонатального скрининг МГК. Диагностика проводится по сухому пятну крови на многофункциональном анализаторе «Дельфия/Виктор» (производитель Wallac, Финляндия). При повышенных значениях уровней новорожденный активно вызывается для уточнения диагноза. Выявленные в ходе неонатального скрининга больные дети находятся на диспансерном учете у врача генетика, эндокринолога, невролога.

Фенилкетонурия

Заболевание относится к врожденным нарушениям обмена веществ, характеризуется повышением уровня аминокислоты фенилаланина (ФА) в плазме крови и сопровождается умственной отсталостью, судорожным синдромом. Лечение данного заболевания заключается в ограничении поступления фенилаланина с пищей для того, чтобы удовлетворить потребность в этой незаменимой аминокислоте, но не больше; обеспечить нормальный рост и развитие, не допуская накопления в организме фенилаланина и конечных продуктов его обмена. Лишь раннее и последовательное лечение предотвращает поражение центральной нервной системы и тяжелую умственную отсталость. Если же лечение начато после 1 – 3 лет жизни, с его помощью можно только ограничить выраженную повышенную активность и облегчить течение судорожного синдрома. Требуется постоянное наблюдение за уровнем фенилаланина в крови ребенка!

Врождённый гипотиреоз

Врождённый гипотиреоз одно из наиболее часто встречающихся врождённых заболеваний щитовидной железы у детей. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, которая приводит к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Установлена прямая связь между возрастом, в котором начато лечение, и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятного (адекватного) умственного развития можно ожидать, только если заместительная терапия была начата в первый месяц жизни ребенка. Своевременно поставить диагноз и, следовательно, вовремя начать лечение можно только при проведении раннего (в первые дни жизни) обследования всех новорожденных!

Галактоземия

Заболевание относится к наследственным болезням обмена веществ. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если у младенца отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в грудном молоке. Это происходит из-за нарушения

( мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного их простых сахаров. На первой неделе жизни новорожденного появляется желтуха, снижается уровень сахара в крови, появляются судороги, рвота, диарея, поражаются глаза, в виде катаракты, развивается цирроз печени, умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если во время начать лечить ребенка.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, обусловленное изменением (мутацией) в гене, который отвечает за синтез белка, осуществляющего в клетках функцию канала для ионов хлора. Из-за нарушения функции этого канала слизь и другие секреты становятся очень густыми и вязкими в легких, поджелудочной железе и других органах. Это приводит к развитию в легких хронической инфекции, повреждающей легочную ткань; нарушению переваривания пищи, поскольку ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, и другим клиническим признакам: густая и вязкая мокрота, не отхаркивается, хронические воспалительные процессы в легких, происходит поражение сердца, печени, отставание в росте, весе. Необходимо во время начать лечение.

Адреногенитальный синдром

Это наследственное заболевание, которое вызывается нарушением (мутацией) в определенном гене. Такой ген называется мутантным. При этом заболевании нарушается функция надпочечников, т.е. выработкой гормонов – кортизола - отвечающего за проникновение инфекций; альдостерон - отвечающий за поддержания кровяного давления и нормальной функции почек; андрогены - отвечающие за нормальный рост и правильность формирования половых органов мужских и женских. У людей с АГС наблюдается недостаточность фермента- 21-гидроксилаза. Клинически : раннее проявление вторичных половых признаков, рвота, диарея. Лечение кортизолом приводится довольно успешно.

Основные показания для проведения биохимических анализов или методов рекомбинантной ДНК:

• умственная отсталость ребенка;
• нарушение психического статуса;
• нарушение физического развития;
• судороги, мышечная гипо- или гипертония, нарушение походки и координации движений, желтуха, гипо- или гиперпигментация; непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушения пищеварения.
• Подозрение на муковисцидоз

ОТДЕЛЕНИЕ ЛУЧЕВОЙ И ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Приоритетным направлением отделения является внутриутробная ультразвуковая диагностика генетических пороков плода. Высокочувствительная аппаратура, опыт и специализация сотрудников отделения позволяют выявлять пороки развития плодов сложных ситуациях и на различных сроках беременности ( включая самые ранние).

Отделение оснащено ультразвуковыми диагностическими сканерами последнего поколения фирмы Тoshiba Xario и Aplio 500 позволяет диагностировать любые гинекологические заболевания, осложнения беременности:

• Пороки развития плода;
• Многоводие и маловодие;
• Недостаточность кровотока в системе «мать-плацента -плод»;
• Задержка внутриутробного развития плода;
• Аномалии расположения и строения плаценты;
• Угроза прерывания беременности;
• Миому матки, кисты и образования яичников;
• Патология эндометрия (гиперплазия эндометрия, полипы эндометрия, сращения и перегородки полости матки);
• Аденомиоз и эндомертиоз.

Среди проводимых исследований:

• Ультразвуковое исследование беременности;
• Ультразвуковая диагностика гинекологических заболеваний;
• Ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек;
• Ультразвуковое исследование новорожденных ( нейросонография, Эхо-КГ, органов брюшной полости)
• Проведение КТГ, ЭКГ;
• Рентгенологические исследования;

Заведующая отделением: Шагдыр Яна Алдын-ооловна- врач УЗИ

Врач рентгенолог: Кыргыс Евгений Монгеевич.

 

Заведует отделением Демчик Владимир Дегутович - врач анестезиолог-реаниматолог.

Отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных

Отделение реанимации для новорожденных одно из самых высокоспециализированных отделений Перинатального центра Республики Тыва. Создано в 2003г и рассчитано на 15 коек, 9 из которых относится к первому  этапу и 6 коек ко второму этапу выхаживания. Специалисты, которого оказывают высококвалифицированную реанимационную помощь новорожденным детям, родившимся недоношенными, в том числе глубоко недоношенными,  новорожденным с дыхательными расстройствами, тяжелой сердечно-сосудистой недостаточностью, тяжелой неврологической патологией. Так же в задачу отделения входит организация консультативно-транспортной ургентной неонатологической службы по республике, функции которой заключаются в оказании консультативной помощи по телефону, при необходимости - в осуществлении выезда, консультации на месте, организации мероприятий, стабилизирующих состояние, и перевод ребенка в отделение реанимации ПЦ РТ. Всё лечение, проводимое больным новорожденным в отделении, относится к высокотехнологичной дорогостоящей медицинской помощи.

В отделении выполняются лечебно-диагностические технологии по обеспечению комфортного лечебно-охранительного режима для новорожденных с критическими состояниями, включая недоношенных детей, мониторинг жизненно важных функций, респираторная терапия, проведение комплексного лабораторного и инструментального исследования, терапия экзогенными сурфактантами, иммунобиологическими препаратами, современными антибактериальными препаратами. Рентгенологические и ультразвуковые исследования выполняются на переносной современной аппаратуре. Круглосуточная экспресс-лаборатория обеспечивает специалистов отделения всеми видами клинических и биохимических исследований.

Врачи отделения присутствуют в родильных залах в случаях рождения недоношенного ребенка или ребенка с врожденной патологией для своевременного оказания ему интенсивной или реанимационной помощи.

Отделение оснащено самой современной следящей аппаратурой, аппаратами для искусственной вентиляции легких, инкубаторами, реанимационными системами и комплексами, дозаторами лекарственных препаратов, мониторами, следящими  за любыми изменениями организма (температура тела, количество дыханий, пульс, артериальное давление и тд). Детское место представлено кювезом (инкубатором) – «домиком» для новорожденных, позволяющим создавать оптимальные условия для выхаживания глубоконедоношенных детей с экстремально низкой массой тела (ЭНМТ) и очень низкой массой тела (ОНМТ), в условиях приближенных к естественным, как в утробе матери. Такие дети могут длительное время находится в условиях стационара, в связи с чем даже в такой ситуации мать не лишена контакта с ребенком, матерья имеют возможность длительное время находиться рядом со своим малышом. В отделении используется технология совместного пребывания матери и ребенка с момента его рождения, что способствует хорошему эмоциональному настрою матери и ее новорожденного ребенка, благоприятно влияет на течение процесса адаптации ребенка к внеутробной жизни, стимулирует грудное вскармливание.

Дети при необходимости могут быть проконсультированы  узкими специалистами (хирург, нейрохирург, невролог, кардиолог, окулист, эндокринолог, ортопед и т.д.).

Во время пребывания в отделении ребенок обеспечивается всеми необходимыми: лекарствами и бельем.

Уход, лечение и выхаживание новорожденных осуществляет высокопрофессиональный коллектив врачей анестезиологов - реаниматологов и медицинских сестер.

Стремительный прогресс в разработке и внедрении в клиническую практику новейших видов искусственной вентиляции легких и др. методов респираторной поддержки, широкое применение заместительной терапией сурфактанта, парентерального питания, современных антибиотиков позволяют существенным образом повысить выживаемость тяжело больных и недоношенных детей, и улучшить прогноз их дальнейшего выживания.

 Телефон: 8 (394) 226-44-27

 

Даваа Яна Хураган-ооловна - заведующий отделением патологии новорожденных и недоношенных детей, врач-неонатолог высшей категории, кандидат медицинских наук, ведущий консультант по рациональному вскармливанию детей грудного возраста.

Отделение патологии новорожденных и недоношенных детей

(II этап выхаживания)

Снижение перинатальной заболеваемости и смертности, выхаживание глубоко недоношенных детей, родившихся с экстремально низкой (ЭНМТ) и очень низкой массой тела (ОНМТ), в настоящее время является важной государственной задачей. При наличии медицинских показаний новорожденный, не нуждающийся в проведении реанимационных мероприятий, переводится на долечивание и выхаживания из отделений I этапа (отделение новорожденных, отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных) в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей. Отделение рассчитана на 25 коек, 5 постов по 5 коек.

Цель

Оказание специализированной медицинской помощи нуждающимся новорожденным детям по профилю «неонатология».

Задачи отделения:

• оказание лечебно-диагностической и реабилитационной медицинской помощи новорожденным и недоношенным детям первых месяцев жизни с врожденной и перинатальной патологией, требующих оказания медицинской помощи в стационарных условиях на основе использования современных профилактических и лечебно-диагностических технологий;
• внедрение в деятельность отделения современные новых медицинских технологий профилактики, диагностики и лечения, направленные на снижение перинатальных потерь и инвалидности с детства, сохранение и восстановление здоровья детей;
• снижение летальности и профилактика детской инвалидности;
  • апробирует и осуществляет профилактику отдаленных последствий перинатальной патологии (ретинопатии недоношенных, тугоухости с детства, детского церебрального паралича);
    • проведение мероприятий по поддержке грудного вскармливания;
• обеспечение санитарно-противоэпидемических мероприятий;разработка и проведение мероприятий по повышению качества лечебно-диагностической работы в отделении;
  • проведение санитарно-просветительной работы с матерями и родственниками новорожденных и оказание им психологической поддержки;
  • организация и обеспечение совместного пребывания матери и новорожденного;
  • проведение профилактических прививок;
  • проведение неонатального скрининга на выявление наследственных заболеваний и аудиологического скрининга;
• ведение учетной и отчетной документации и представление отчетов о деятельности отделения в установленном порядке.

В отделении предусмотрены новые технологии выхаживания глубоко недоношенных детей, родившихся с экстремально низкой (ЭНМТ) и очень низкой массой тела (ОНМТ):

• поддержание термонейтрального окружения с использованием инкубаторов с функциями сервоконтроля и влажности
• неинвазивный мониторинг газового состава крови у детей с ЭНМТ и ОНМТ- пульсоксиметрия, капнография, транскутанный мониторинг рО₂ и рСО₂
• обеспечение периферического доступа к сосудистому руслу
• поддержание баланса жидкости и электролитов с учетом потребности детей с ЭНМТ в жидкости
• энтеральное и парентеральное питание детей с ЭНМТ и ОНМТ
• охранительный режим и развивающий уход при выхаживании детей с ЭНМТ и ОНМТ, защита кожи
• профилактика и лечение апное недоношенных
• профилактика и лечение бронхолегочной дисплазии
• диагностика, профилактика и лечение гемодинамически значимого функционирующего артериального протока
• профилактика и лечение перинатальных поражений центральной нервной системы и органов чувств

Дамдын Жанна Доржуевна- старшая медицинская сестра отделения, медицинская сестра высшей категории, работает в Республиканском родильном доме с 1991 года, обучается на заочном отделении Высшего сестринского образования Алтайского Государственного Медицинского Университета.