Отделение охраны репродуктивного здоровья женщин и детей

Телефоны

Регистратура      (39422) 60190

Приемный покой  (39422) 60574

 

Главный врач

Пн-Пт 08.00-17.00

Сб.Вс. выходной.

Обеденный перерыв

12.00-13.00

Прием граждан по личным вопросам

проводится последний четверг

каждого месяца с 15.00-17.00

Режим работы


пп
Отделение Режим работы Заведующий отделением
1. Консультативно-диагностическое отделение 8.00-17.00 Лопсан Инна Май-ооловна
2. Отделение лучевой и функциональной диагностики 8.00-17.00 Ондар Аяна Оюн-ооловна
3. Женская консультация 8.00-18.00 Рудых Лидия Васильевна
4. Медико-генетическая консультация 8.00-17.00 Омзар Ольга Серээвна
5. Гинекологическое отделение 8.00-8.00 Санчы Анжелика Кимовна
6. Анестезиолого-реанимационное отделение 8.00-8.00 Бадарчы Мочурга Сергеевич
7. Акушерское отделение патологии беременности № 1 8.00-8.00 Мылдык Алина Какпаковна
8. Акушерское отделение патологии беременности №2 8.00-8.00 Шагдыр Сэсэг Сергеевна
9. Акушерское отделение №1 8.00-8.00 Чадамба Урана Кудаш-ооловна
10. Акушерское отделение №2 8.00-8.00 Идам-Сюрюн Азиймаа Момбужаевна
11. Отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных №1 8.00-8.00 Монгуш Айдын Алексеевич
12. Отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных № 2 8.00-8.00 Анай-оол Буян Николаевич
13. Отделение новорожденных № 1 8.00-8.00 Бокаштай Шораана Борисовна
14. Отделение новорожденных № 2 8.00-8.00 Монгуш Галина Баян-ооловна
15. Отделение патологии новорожденных 8.00-8.00 Даваа Яна Хураган-ооловна
16. Клинико-диагностическое отделение 8.00-8.00 Машинская Елена Валерьевна
17. Консультативно-дистанционный центр 8.00-8.00 Монгуш Аясмаа Владимировна
Телефоны и Режим работы

 

Logo-200blГБУЗ РТ "Перинатальный центр
Республики Тыва"

otdel mgk 1

 

Отделение охраны репродуктивного здоровья женщин и детей.

E-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

 

Прием врача-генетика:

Понедельник - с 9 до 12 час

Вторник - с 9 до 12 час

Среда – проф. день

Четверг - с 9 до 12 час

Пятница - с 9 до 12 час

Запись по телефону: (394) 22 6-02-92 с8 до 15 часов.

 

Забор анализов на Цитогенетические исследования: понедельник, вторник, пятница с8 до 10 часов только по направлению врача-генетика.

Забор анализов на хлориды пота ежедневно с 8 до 13 часов, кроме пятницы, субботы и воскресенья.

Забор анализов на на пренатальный скрининг I триместра беременности (11-13нед 6дней по УЗИ) ежедневно с 8 до 14 часов, кроме субботы и воскресенья. Прийти натощак или через 1,5-2часа после приема нежирной пищи!!! Тел (394) 22 6-02-21

Прием бланков с высушенной кровью для неонатального скрининга ежедневно с 8 до 15 часов, кроме субботы и воскресенья.

 

Omzar Olga Sereeevna

Омзар Ольга Серээевна
Заведующая Медико-генетической консультации кандидат медицинских наук,
врач-генетик высшей категории

 

Отделение охраны репродуктивного здоровья женщин и детей - отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Современная генетическая консультация призвана служить интересам семьи и общества.

Цель генетической консультации - установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачи отделения охраны репродуктивного здоровья женщин и детей:

  • про- и ретроспективное (до и после рождения) консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией;
  • пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;
  • помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;
  • объяснение в доступной форме пациенту и его семье степени риска иметь больных детей и помощь им в принятии решения;
  • ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;
  • пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Коротко говоря, задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка. 

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:

  • наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи;
  • первичное бесплодие супругов;
  • первичное невынашивание беременности;
  • отставание ребенка в умственном и физическом развитии;
  • рождение ребенка с пороками развития;
  • первичная аменорея (отсутствие месячных), особенно с недоразвитием вторичных половых признаков;
  • наличие кровного родства между супругами.

 

Bady Hoo Marita Sergeevna Бады-Хоо Марита Сергеевна
врач-лаборант -генетик

 

Цитогенетическая лаборатория Медико-генетической консультации

Цитогенетическая лаборатория проводит анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека.

Хромосомы представляют собой плотно упакованные нити ДНК, которые содержат информацию о геноме человека. Количество и структура хромосом строго специфична для каждого вида. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток содержится в норме 46 хромосом (23 пары). Одна из пар - половые хромосомы - определяет пол человека. У женщины хромосомный набор (кариотип) обозначается как 46XX, у мужчины- 46XY. Неполовые хромосомы называются аутосомами.

Цитогенетическое обследование проводится при следующих показаниях:

  • репродуктивные проблемы (бесплодие, повторные выкидыши, мертворождение);
  • аменорея у женщин;
  • аномальная спермограмма у мужчин (азооспермия, олигоспермия) ;
  • пороки развития;
  • задержка умственного, физического, полового, речевого развития у детей;
  • подозрение на хромосомную патологию по клинической картине.

Кроме этого, настоятельно рекомендуется исследование кариотипа супругам, планирующим деторождение, для выявления скрытой хромосомной патологии сбалансированного типа. Исследование кариотипа достаточно провести один раз в жизни, так как патология кариотипа является врожденной.

Самой частой хромосомной патологией человека является синдром Дауна, при которой выявляется три копии 21 хромосомы- 47, ХХ, +21 (девочка) или 47, ХУ,+21 (мальчик).

otdel mgk 2otdel mgk 3

 

           Материалом для цитогенетического исследования служит венозная кровь. Выдача результата цитогенетического анализа осуществляется в течение 2 недель.

otdel mgk 4

 

 

Sanchat Natalia Oidupovna

 Санчат Наталья Ойдуповна
кандидат биологических наук
 врач-лаборант

 

Пренатальный биохимический скрининг беременных

         На основании приказа МЗ РФ №457 « О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей" и приказа МЗ РТ №118 «О порядке проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Республике Тыва», в рамках реализации приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения в Медико-генетической консультации Перинатального центра РТ проводится пренатальный скрининг (от английского screening - просеивание, сортировка), который включает в себя два основных исследования, направленных на поиск грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии биохимический анализ крови - определение уровня специфических белков, сывороточных маркеров хромосомной патологии плода - АФП (альфа-фетопротеина) и ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Скрининг биохимический обязателен с ультразвуковой диагностикой

         Первый этап биохимических исследований пренатального скрининга - "двойной тест", или скрининг первого триместра беременности 11-13 недель:- определяют концентрацию двух плацентарных белков - РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Основная цель данного исследования: выявление групп риска аномалий развития плода: трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), дефектов нервной трубки

Что нужно для биохимического скрининга: подтверждение факта беременности, точное определение             даты зачатия и срока беременности. Точное (по датам, а не приблизительное, по неделям) определение оптимальных сроков для биохимического и ультразвукового скрининга. Данные УЗИ (КТР, ТВП, длина носовой кости, кровоток в венозном протоке и другие маркеры пороков развития). А также врачи акушеры-гинекологи должны объяснить супругам смысл пренатального скрининга, выдать бланки анкеты для спокойного заполнения в домашних условиях (а не в условиях очереди). Сдача пациенткой заполненной анкеты, если в этот день пациентка не взвешивалась дома, взвесить в пункте забора крови (частый источник ошибок). Анкета должна отражать все значимые для расчета рисков данные

Расчет риска в программах производится с учетом возраста беременной, ее анамнеза, срока беременности и отклонений биохимических и ультразвукового маркеров. В зависимости от абсолютного значения риска, полученного автоматизированным программным комплексом, беременная может быть отнесена к группе высокого или низкого риска по сравнению с установленным в программе порогом риска. Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и о всех факторах, необходимых для расчета скорригированных MoM. MoM – multipleofmedian это концентрация аналита у пациентки, медиана концентрации для данного срока беременности. Результаты даются с скорригированным MoM — поправка на массу тела, возраст и факторы риска (сахарный диабет, курение и т. д.)

Неполные или неточные данные, предоставленные лечебным учреждением могут быть источником серьезных ошибок в расчете рисков.

Данные биохимические исследования пренатального скрининга в совокупности с данными УЗИ позволяют заподозрить аномалии развития плода и отобрать беременных для второго этапа пренатальной диагностики.

         Второй этап биохимических исследований пренатального скрининга - "тройной тест", - определяют концентрацию трех плацентарных белков - АФП (альфа-фетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконьюгированного) эстриола. Проводят во втором триместре беременности с 16 до 20 недель. Исследование распространено в США и других странах; в России исследуют два показателя - АФП и ХГЧ

Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода

При выявлении патологии плода беременная женщина информируется о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по прерыванию беременности.

В случае попадании пациентки в группу риска проводится следующий этап: пренатальной диагностики -это инвазивные и другие исследования для подтверждения данного диагноза

 

Tukar Valentina Mongushevna

Тукар Валентина Монгушевна
врач-лаборант – генетик высшей категории

 

Неонатальный скрининг

otdel mgk 5otdel mgk 6Массовый неонатальный скрининг, или скрининг новорожденных, проводится для раннего выявления детей с фенилкетонурией (ФКУ) и врождённым гипотиреозом (ВГ), галактоземией, муковисцидозом, адреногенитальным синдромом. У каждого новорожденного в родильном доме на 4-5 день жизни берется несколько капель капиллярной крови на специальные фильтровальные бланки  и в высушенном виде пересылается в лабораторию неонатального скрининг МГК. Диагностика проводится по сухому пятну крови на многофункциональном анализаторе «Дельфия/Виктор» (производитель Wallac, Финляндия). При повышенных значениях уровней новорожденный активно вызывается для уточнения диагноза. Выявленные в ходе неонатального скрининга больные дети находятся на диспансерном учете у врача генетика, эндокринолога, невролога.

 

Фенилкетонурия

Заболевание относится к врожденным нарушениям обмена веществ, характеризуется повышением уровня аминокислоты фенилаланина (ФА) в плазме крови и сопровождается умственной отсталостью, судорожным синдромом. Лечение данного заболевания заключается в ограничении поступления фенилаланина с пищей для того, чтобы удовлетворить потребность в этой незаменимой аминокислоте, но не больше; обеспечить нормальный рост и развитие, не допуская накопления в организме фенилаланина и конечных продуктов его обмена. Лишь раннее и последовательное лечение предотвращает поражение центральной нервной системы и тяжелую умственную отсталость. Если же лечение начато после 1 – 3 лет жизни, с его помощью можно только ограничить выраженную повышенную активность и облегчить течение судорожного синдрома. Требуется постоянное наблюдение за уровнем фенилаланина в крови ребенка!

 

Врождённый гипотиреоз

Врождённый гипотиреоз одно из наиболее часто встречающихся врождённых заболеваний щитовидной железы у детей. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, которая приводит к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Установлена прямая связь между возрастом, в котором начато лечение, и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятного (адекватного) умственного развития можно ожидать, только если заместительная терапия была начата в первый месяц жизни ребенка. Своевременно поставить диагноз и, следовательно, вовремя начать лечение можно только при проведении раннего (в первые дни жизни) обследования всех новорожденных!

 

Галактоземия

Заболевание относится к наследственным болезням обмена веществ. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если у младенца отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в грудном молоке. Это происходит из-за нарушения

( мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного их простых сахаров. На первой неделе жизни новорожденного появляется желтуха, снижается уровень сахара в крови, появляются судороги, рвота, диарея, поражаются глаза, в виде катаракты, развивается цирроз печени, умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если во время начать лечить ребенка.

 

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, обусловленное изменением (мутацией) в гене, который отвечает за синтез белка, осуществляющего в клетках функцию канала для ионов хлора. Из-за нарушения функции этого канала слизь и другие секреты становятся очень густыми и вязкими в легких, поджелудочной железе и других органах. Это приводит к развитию в легких хронической инфекции, повреждающей легочную ткань; нарушению переваривания пищи, поскольку ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, и другим клиническим признакам: густая и вязкая мокрота, не отхаркивается, хронические воспалительные процессы в легких, происходит поражение сердца, печени, отставание в росте, весе. Необходимо во время начать лечение.

 

Адреногенитальный синдром

Это наследственное заболевание, которое вызывается нарушением (мутацией) в определенном гене. Такой ген называется мутантным. При этом заболевании нарушается функция надпочечников, т.е. выработкой гормонов – кортизола - отвечающего за проникновение инфекций; альдостерон - отвечающий за поддержания кровяного давления и нормальной функции почек; андрогены - отвечающие за нормальный рост и правильность формирования половых органов мужских и женских. У людей с АГС наблюдается недостаточность фермента- 21-гидроксилаза. Клинически : раннее проявление вторичных половых признаков, рвота, диарея. Лечение кортизолом приводится довольно успешно.

 

Damba Larisa Dorzhuevna

Дамба Лариса Доржуевна
врач-лаборант -генетик

 

Основные показания для проведения биохимических анализов или методов рекомбинантной ДНК:

  • умственная отсталость ребенка;
  • нарушение психического статуса;
  • нарушение физического развития;
  • судороги, мышечная гипо- или гипертония, нарушение походки и координации движений, желтуха, гипо- или гиперпигментация; непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушения пищеварения.
  • Подозрение на муковисцидоз