Показания к направлению семей в медико-генетический центр (МГЦ):

-              случаи детей с врожденными пороками развития или наследственными заболеваниями;

-              болезни обмена: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, олигофрения;

-              системные заболевания скелета и соединительной ткани: ахондроплазия, гипохондроплазия, несовершенный остеогенез и др.;

-              случаи в семье больного с любым синдромом или имеющего более 10 стигм дизэмбриогенеза;

-              случаи нервно-мышечного заболевания;

-              случаи олигофрении, психических заболеваний;

-              случаи детей с синдромом Дауна, либо другой хромосомной патологией (с-м Шерешевского-Тернера, Эдвардса, Патау и др.);

-              случаи отягощенного акушерско-гинекологического анамнеза: невынашивание беременности, длительное бесплодие, патология сперматогенеза у мужа, болезни репродуктивных органов;

-              беременные 30 лет (чаще 35 лет) и старше, а также моложе 18 лет;

-              кровно-родственные браки;

-              семьи, один из супругов в которых в фертильном возрасте находился в экологически неблагополучных условиях (радиация, химическое производство);

-              действие неблагоприятных факторов во время беременности (радиация, вибрация, медикаментозные препараты, вредное производство и др.).

С врожденными и наследственными заболеваниями рождается 4—5% детей в нашей стране. В этой группе детей очень большой процент перинатальных потерь и ранней детской инвалидности.

По данным ВОЗ около 1% новорожденных страдает наследственными заболеваниями, среди них перинатальная смертность составляет 40%. Пожизненное содержание 1 ребенка с болезнью Дауна оценивается в США приблизительно в 250 000 долларов, поэтому профилактика наследственных заболеваний не только медицинская, но и социально-экономическая задача.

В арсенале МГ службы имеется широкий выбор как прямых, так и не прямых методов диагностики ВПР и НЗ.

1. Непрямые методы обследования беременной: акушерско-гинекологическое; медико-генетическое (генеалогическое, цитогенетическое, молекулярно-биологическое); бактериологическое; иммунологическое; серологическое; биохимические методы (скринирующие тесты на содержание в крови α-фетопротеина, эстриола, хорионического гонадотропина).

Важным является выявление гетерозиготного носительства родителями в семьях высокого риска по некоторым наиболее частым наследственным заболеваниям: муковисцидоз; фенилкетоурия; синдром ломкой Х-хромосомы; гемофилия; миодистрофия и др.

Самым распространенным неинвазивным методом диагностики ВПР является содержание α-фетопротеина в сыворотке крови беременной женщины. Этот белок является эмбрионспецифическим, продуцируемый только клетками плода. Содержание АФП в крови беременной и в амниотической жидкости значительно возрастает при открытых дефектах центральной невральной трубки (спино-мозговая грыжа, анэнцефалия); нарушении целостности передней брюшной стенки (омфалоцеле, гастрошизис); врожденном поликистозе почек, гидронефрозе; атрезии пищевода; микро- и гидроцефалии.

2. Прямые методы— непосредственное исследование состояния плода.

К ним относятся неинвазивные методы: ультразвуковое сканирование; электрокардиотокография; рентгенография и др.

Инвазивные методики: биопсия хориона при сроке беременности 8—10 нед; плацентоцентез — 2-й триместр беременности; амниоцентез — (ранний — 12—14 нед., общепринятый — 18—20 нед.); кордоцентез — 20—24 нед. беременности; фетоскопия; фетоамниография; биопсия тканей плода (кожа, печень, селезенка и др.). Тест на АФП наиболее информативен при 16—18 нед. беременности.

По данным Гречаниной (Харьков, 1988) — при повышении АФП точность диагностики повреждения невральной трубки 90%, при снижении — болезни Дауна — 20%. Однако, это не совсем так, наш собственный опыт, основанный на данных межрегионального МГЦ г. Красноярска, а также данные других центров (Москва, Воронеж, Липецк), свидетельствуют о более низкой значимости этого маркера, в частности по болезни Дауна — не более 2—4%.

Большей точностью обладает биохимический скрининг по двум (дабл-тест) или трем (трипл-тест) гормонам фетоплацентарного комплекса.

Кордоцентез — прокол пуповины под контролем УЗИ для взятия крови на анализ проводят в 20—22 нед. беременности. Частота осложнений по данным различных центров 3—6,5%. Кариотипирование материала, полученного путем кордоцентеза, считается наиболее достоверным методом пренатальной диагностики хромосомных аномалий и ВПР.

Диагностические центры

Основным методом, позволяющим выявлять ВПР, является эхография. Об эффективности работы перинатального диагностического центра судят, прежде всего, по количеству выявленных ВПР. При этом должна быть хорошо налаженной обратная связь с учреждением, где производят прерывание беременности.

Основные сроки проведения УЗ скрининга — 10 — 20 — 30 (то есть в 10—12 нед., 20—24 нед. и 30—34 нед), принятые во многих странах. Важным моментом стало принятие всеми специалистами в нашей стране единого протокола УЗ исследования беременных женщин (принят в июне 1999 г. на Всероссийской школе-семинаре специалистов УЗ пренатальной диагностики в г. Сочи). В целях повышения эффективности пренатальной (дородовой) диагностики, направленной на предупреждение и раннее выявления ВПР и наследственной патологии и обеспечение взаимодействия в работе врачей акушеров-гинекологов и медицинских генетиков, издан приказ Минздрава РФ от 28.12.2000. №457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей».

Большинство из существующих врожденных пороков развития плода подлежат пренатальной ультразвуковой диагностике.

1. УЗ диагностика ВПР центральной нервной системы включает выявление таких заболеваний: анэнцефалия; spinabifida; гидроцефалия; голопрозэнцефалия; краниальные грыжи; порэнцефалия; отоцефалия и др.
2. УЗ диагностика пороков сердца включает выявление таких заболеваний: дефекты МЖП; септальные пороки; транспозиции магистральных сосудов; аномалия Уля; коарктацию аорты; тетраду Фалло и др.
3. УЗ диагностика ВПР почек включает выявление таких заболеваний: аплазия; агенезия; поликистоз; гидронефроз; синдром Пруна—Беля; мегауретер и др.
4. УЗ диагностика ВПР желудочно-кишечного тракта включает выявление таких заболеваний: атрезию двенадцатиперстной кишки; атрезию пищевода; атрезию толстого кишечника; мекогниальный перитонит; атрезию ануса; омфалоцеле; гастрошизис и др.
5. УЗ диагностика ВПР костной системы включает выявление таких заболеваний: изолированные; системные; пороки лица (условно) — расщелина губы и неба и др.
6. УЗ диагностика ВПР легких включает выявление таких заболеваний: гидроторакс; хилоторакс; секвестрация легких; бронхогенные кисты и др.
7. УЗ диагностика опухолей плода включает выявление таких заболеваний: тератомы; гигромы; кисты; злокачественные опухоли.
8. В очень большом проценте случаев пороки бывают сочетанными (различных систем) или (в рамках одной системы). К тому же ВПР делятся на летальные и нелетальные. С летальными ВПР в плане прогноза и тактики все довольно ясно — прогноз фатально неблагоприятен, ребенок обречен, акушерская тактика — прерывание беременности.

Прогноз для жизни и здоровья плода и новорожденного зависит от многих факторов:

1. Совместим ли порок с жизнью;
2. Можно ли оперативным путем вылечить ребенка;
3. Каково будущее качество жизни ребенка;
4. Какова средняя продолжительность жизни при данном пороке;
5. Необходима одна операция или несколько;
6. Материальные возможности родителей;
7. Возможность и доступность соответствующей помощи в регионе (стране, за рубежом).

Вопрос акушерской тактики при нелетальных ВПР — всегда крайне сложен, он зависит от очень многих факторов (социальных, финансовых, уровня развития детской хирургии в регионе и т. д.). Поэтому целесообразно в этих целях создавать на уровне перинатальных региональных центров (либо медико-генетических центров) перинатальных комиссий в составе: врача генетика-синдромолога, врача УЗИ — 2-го уровня, педиатра, акушера, профильного специалиста по ВПР, патологоанатома. Тем не менее, окончательное решение всегда остается за родителями.